A menos que estuvieras viviendo bajo una roca, estamos seguros de que te enteraste del desafío viral que circuló en las redes sociales el año pasado, en el cual las personas se bañaban en hielo.
El objetivo del “ice bucket challenge”, era recolectar fondos para la investigación sobre el ALS (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
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Al parecer, el desafío viral habría permitido el descubrimiento genético de un tratamiento que podría ayudar a los pacientes con ALS.
Diecisiete millones de videos fueron publicados en Facebook y estos fueron vistos alrededor de 449 millones de veces. Lograron recaudar $115 millones de dólares en donaciones, con las cuales recaudaron fondos para seis estudios sobre la enfermedad.
Uno de esos estudios llamado Project MinE, ha identficado que el gen NEK1 está asociado con la enfermedad. Con este avance en la investigación de la enfermedad, podemos decir que el desafío viral que circuló por las redes sociales fue mucho más que una simple moda.
Para identificar a NEK1, más de 80 investigadores de 12 países contribuyeron al Project MinE, haciendo secuencias de los genomas de 15,000 peronas con ALS.
A pesar de que el gen está asociado solamente con el 3% de los pacientes con ALS, aparece en casos hereditarios y no hereditarios de la enfermedad, lo que abre las puertas para desarrollar tratamientos y terapias genéticas, reporta The Guardian.
Los investigadores publicaron sus conclusiones en un paper que fue publicado en Nature Genetics.
“Gracias al apoyo del Ice Bucket Challenge, el proyecto MinE y otras agencias pudieron hacer una alta resolución de perfiles de donados por pacientes que padecen la enfermedad” afirma Kevin Kenna, autor de paper y candidato de PhD en el University College de Dublin.
Kenna afirmó a Digital Trends que “utilizar estos perfiles genéticos para identificar nuevos genes asociados con ALS es como buscar un número pequeño de agujas en una canasta enorme. Una parte importante de nuestro éxito al identificar NEK1 son los análisis de datos y la implementación de métodos computacionales para aprender y encontrar las características del ALS en genes relacionados”.
Esta enfermedad es neurodegenerativa y lleva a una pérdida de control sobre funciones motoras mediante la muerte de las neuronas. El resultados son músculos tiesos y espasmos pero también dificultad al hablar, respirar y tragar. No hay cura para la enfermedad.
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El descubrimiento del gen NEK1 es un ejemplo de que las tendencias virales tienen en algunos casos beneficios en la vida real.
“El siguiente paso es utilizar este gen para intentar desarrollar drogas y modelos genéticos y poder estudiar qué mecanismos generan la enfermedad”, añade Kenna.
